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El Síndrome de Klinefelter, consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un varón.

Los seres humanos, tenemos 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

El síndrome de Klinefelter se presenta en uno de cada 500 a mil varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome, en comparación con las mujeres menores de 28 años.

Signos y Síntomas

El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden incluir:

Pene pequeño

Testículos pequeños y firmes

Vello púbico, axilar y facial escaso

Problemas sexuales

Agrandamiento de las mamas

Estatura alta

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).

Causas

El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.

Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.

Diagnóstico

Actualmente, el diagnóstico puede realizarse antes de que se efectúe el nacimiento, a través de la amniocentésis, o muestra de chorionic villus. En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las células del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células a examinar son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes.

Un médico puede sospechar que un niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y tiene dificultades con la lectura y escritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y un poco pasivos y tímidos. Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia, cuando el desarrollo excesivo de los pechos los fuerza a que reciban atención médica. Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad. De estos, sólo un 10 por ciento de varones XXY del total, van a tener pechos suficientemente grandes para avergonzarlos.

En la madurez, el diágnóstico puede realizarse como resultado de un examen de infertilidad. El especialista, puede notar la característica de testículos de tamaño reducido de un varón XXY. En adición a los exámenes de infertilidad, el médico puede ordenar exámenes para detectar niveles elevados de hormonas conocidas como gonadotropinas, común en varones XXY.

Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre. Las células blancas de la sangre son separadas de la muestra, combinadas con un medio de textura de tejido, incubado, y revisado para anormalidades de cromosoma, como el cromosoma X extra.

Complicaciones

Este síndrome, puede traer consigo algunas complicaciones como:

Cáncer de mama

Tumor de células germinativas extragonadales

Enfermedad pulmonar

Venas varicosas

Osteoporosis

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

Dificultades de aprendizaje

Dislexia

Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

Depresión

El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, suele presentarse en el síndrome de Klinefelter.

Tratamiento

Como tratamiento, es recomendable la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Mejorar la fuerza

Mejorar la apariencia de los músculos

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

Mejorar la energía y el impulso sexual

Mejorar la concentración

La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, técnicas de reproducción asistida, pueden ayudar para lograr un hijo.

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He tenido muy buenos resultados

sin duda que si, Cualquier alteracion cromosomica hoy dia puede ser detectada con un estudio de amniocentesis, Esto es el estudio del liquido amniotico que rodea al embrion-feto, en ese liquido quedan disueltas las celulas del ser en desarrollo , ty al extraerlas, se pueden estudiar muchos sindromes, Turner, Klinefelter, trisomia 21, etc,etc

Hola,

Si se pueden realizar... la prueba se denomina amniocentesis

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El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.

Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Síntomas Tejido mamario agrandado (ginecomastia).

Testículos poco desarrollados.

Azoospermia

Cifras elevadas de gonadotropinas

Pene pequeño.

Vello púbico, axilar y facial disminuido.

Disfunción sexual.

Estatura alta.

Discapacidad para el aprendizaje.

Eyaculación precoz.

el sdindrome de Klinefelter se detecta haciendo un catriotipo, es decir un estudio cromosomico de la cantidad y forma de los cromosomas, para esto de debe buscar celulas en el liquido amniotico.

se podria hacer, pero hay riesgos porque es por anmiocentesis, y bue, si lo detectan bue... no hay tto igual que en el sindrome de down....