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El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos

Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.1 En aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi

Principales causas genéticas

Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados.

Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13

Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.

Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: Solo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.

Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.

Desconocidos: Tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad, pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.

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Causas del síndrome de Angelman

La enfermedad está causada por la pérdida de una región del cromosoma 15, por tanto de origen genético. Su transmisión es principalmente materna y provoca distintos trastornos en la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. La pérdida o la mutación del cromosoma 15 también pueden proceder del padre. Entonces recibe el nombre de síndrome de Prader-Willi.

Otras causas asociadas al síndrome de Angelman son la disomía uniparental, la traslocación o la mutación de un gen de esa región. En algunos casos puede tratarse de la mutación puntual de un único gen, un gen conocido como Ube3a, presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre.